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Une quipe isralienne a identifi le code gntique

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Manqool Une quipe isralienne a identifi le code gntique

Une quipe isralienne a identifi le code gntique dune maladie commune aux Juifs marocains




Une quipe de chercheurs de lUniversit Ben-Gourion, dans le Nguev, a russi dchiffrer le code gntique dune maladie frquente chez les Juifs dascendance marocaine. Cette maladie peut causer un retard mental svre et gnrer des crises dpilepsie. Ensuite, une atrophie du cerveau merge et commence dtriorer les cellules nerveuses entranant un grave retard mental ds lge dun an.
La maladie, que les chercheurs ont appel PCCA2 ( progressive ponto-crbrale de type atrophie 2 ), est cause par des mutations du gne VPS53. Deux mutations ont t trouves dans ce gne et les deux sont communes chez les Juifs dascendance marocaine (un juif marocain sur 37 est porteur de lune des deux mutations).
Les chercheurs, dirigs par le professeur Ohad Birk, chef de lInstitut de gntique lUniversit de Soroka, ont montr que les mutations du gne VPS53 provoquent des dfauts dans la circulation des vacuoles ( endosomes ) dans les cellules conduisant un excs prjudiciable de dchets dans les cellules.
PCCA2 est une maladie rcessive : Si les deux parents sont porteurs dune mutation dans le gne VPS53, alors il y aura un risque de 25% que le futur bb soit porteur de cette maladie. PCCA2 est la maladie gntique la plus grave chez les Juifs marocains dcouverte ce jour.
En 2010, cette mme quipe avait dcouvert un autre gne dune maladie similaire, PCCA frquente chez les Juifs dorigine marocaine et dascendance irakienne.
Contrairement PCCA2, le mcanisme de la maladie PCCA est totalement diffrente. Les mutations se font dans un gne diffrent, le SESPSECS. Celui-ci inhibe la capacit de l organisme utiliser le slnium en oligo-lments essentiels.
PCCA et PCCA2 sont les deux maladies gntiques les plus communes chez les Juifs marocains, jamais les gnes qui cause la maladie navaient t identifis. Dcrypter le mcanisme gntique et molculaire de la maladie va permettre de favoriser leur prvention.
Le dpistage des porteurs de cette maladie chez les juifs marocains sera probablement possible dici quelques mois. Cela permettra lradication de cette maladie grave, comme cela a dj t fait pour dautres maladies gntiques frquente chez les Juifs, comme la maladie de Tay-Sachs.


David Illouz
Source : Tel-Avivre




 

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